Outras facomatoses não classificadas em outra parte

Código: Q85.8

Síndrome de:

· Peutz-Jeghers

· Sturge-Weber(-Dimitri)

· von Hippel-Lindau

Exclui:

síndrome de Meckel-Gruber (Q61.9)

Relacionados:

Descrição: Síndrome de Sturge-Weber

Sinônimo: Facomatose de Sturge-Weber;Neurorretinoangiomatose

Definição: Afecção congênita não hereditária, com anormalidades vasculares e neurológicas. Caracteriza-se por um nevo facial vascular (MANCHA VINHO DO PORTO), e angiomatose capilar das membranas intracranianas ( MENINGES, COROIDE). Entre as características neurológicas estão EPILEPSIA, déficits cognitivos, GLAUCOMA, e deficiências visuais. 

Descrição: Doença de von Hippel-Lindau

Sinônimo: Angiomatose Cerebelorretiniana Familiar;Angiomatose Retiniana;Doença de Hippel-Lindau;Doença de Lindau;Síndrome de von Hippel-Lindau

Definição: Transtorno autossômico dominante causado por mutações em um gene supressor de tumor. Esta síndrome é caracterizada por crescimento anormal de pequenos vasos sanguíneos, o que favorece neoplasias. Entre elas estão HEMANGIOBLASTOMA na RETINA, CEREBELO, MEDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos e CARCINOMA DE CÉLULAS RENAIS. Entre os sinais clínicos comuns estão HIPERTENSÃO e disfunções neurológicas. 

Descrição: Síndrome de Peutz-Jeghers

Sinônimo: Lentiginose Perioral

Definição: Doença hereditária causada por mutações autossômicas, dominantes envolvendo o CROMOSSOMO 19. Caracteriza-se pela presença de PÓLIPOS INTESTINAIS, consistentemente no JEUN 

Descrição: Síndrome do Hamartoma Múltiplo

Sinônimo: Doença de Cowden;Doença de Lhermitte-Duclos;Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba;Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba;Síndrome de Hamartomas Múltiplos;Síndrome de Múltiplos Hamartomas;Síndrome de Múltiplos Hamartomas Relacionados ao G;Síndrome do Hamartoma Tumoral PTEN;Síndrome do Tumor Hamartoma PTEN;Síndrome dos Hamartomas Múltiplos

Definição: Doença hereditária caracterizada por várias anomalias neoplásicas e nevoide ectodérmico, mesodérmico e endodérmico. As triquilemonas faciais e pápulas papilomatosas da mucosa oral são as lesões mais características. Indivíduos com esta síndrome têm alto risco para CÂNCER DE MAMA, CÂNCER DA GLÂNDULA TIREOIDE e CÂNCER DO ENDOMÉTRIO. Esta síndrome está associada com mutações no gene para FOSFATASE PTEN. 

CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas

GRUPO : Q80-Q89 - Outras malformações congênitas

CATEGORIA : Q85 - Facomatoses não classificadas em outra parte

SUBCATEGORIA : Q85.8 - Outras facomatoses não classificadas em outra parte

Anatomias relacionadas

Cerebelo
Coróide
Endométrio
Glândula Tireoide
Medula Espinal
Meninges
Retina
Vasos Sanguíneos
Medula
Células
Mucosa
Mama

Meninges

Conjunto de membranas que envolvem o sistema nervoso central. Cumprem funções de proteção, isolamento e nutrição. São três e denominam-se dura-máter, pia-máter e aracnóide.

Coroide

1. Que se assemelha a qualquer membrana e especialmente ao cório. 2. Na oftalmologia, diz-se de ou membrana que envolve o olho, situada entre a esclera e a retina.

Retina

Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.

Cerebelo

Parte do encéfalo que fica atrás do TRONCO ENCEFÁLICO, na base posterior do crânio (FOSSA CRANIANA POSTERIOR). Também conhecido como "encéfalo pequeno", com convoluções semelhantes àquelas do CÓRTEX CEREBRAL, substância branca interna e núcleos cerebelares profundos. Sua função é coordenar movimentos voluntários, manter o equilíbrio e aprender habilidades motoras.

Medula

Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.

Células

Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.

Vasos sanguíneos

Qualquer vaso tubular que transporta o sangue (artérias, arteríolas, capilares, vênulas e veias).

Medula espinal

Mucosa

EPITÉLIO com células secretoras de MUCOS, como as CÉLULAS CALICIFORMES. Forma o revestimento de muitas cavidades do corpo, como TRATO GASTROINTESTINAL, TRATO RESPIRATÓRIO e trato reprodutivo. Mucosa, rica em sangue e em vasos linfáticos, compreende um epitélio interno, uma camada média (lâmina própria) do TECIDO CONJUNTIVO frouxo e uma camada externa (muscularis mucosae) de células musculares lisas que separam a mucosa da submucosa.

Mama

Em humanos, uma das regiões pareadas na porção anterior do TÓRAX. As mamas consistem das GLÂNDULAS MAMÁRIAS, PELE, MÚSCULOS, TECIDO ADIPOSO e os TECIDOS CONJUNTIVOS.

Tireoide

Glândula endócrina altamente vascularizada, constituída por dois lobos (um em cada lado da TRAQUÉIA) unidos por um feixe de tecido delgado. Secreta os HORMÔNIOS TIREOIDIANOS (produzidos pelas células foliculares) e CALCITONINA (produzida pelas células para-foliculares), que regulam o metabolismo e o nível de CÁLCIO no sangue, respectivamente.

Endométrio

Membrana mucosa que reveste a parede interna do útero.

Glândula tireoide

Glândula endócrina altamente vascularizada, constituída por dois lobos (um em cada lado da TRAQUÉIA) unidos por um feixe de tecido delgado. Secreta os HORMÔNIOS TIREOIDIANOS (produzidos pelas células foliculares) e CALCITONINA (produzida pelas células para-foliculares), que regulam o metabolismo e o nível de CÁLCIO no sangue, respectivamente.

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