Descrição: Esclerose Tuberosa
Sinônimo: Doença de Bourneville;Epiloia;Facomatose de Bourneville
Definição: Síndrome neurocutânea autossômica dominante classicamente caracterizada por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, EPILEPSIA e lesões de pele (ex.: adenoma sebáceo e máculas hipomelanóticas). Há, no entanto, heterogeneidade considerável nas manifestações neurológicas. Também está associada com a formação de tubérculos corticais e HAMARTOMAS por todo o corpo, especialmente do coração, rins e olhos. Mutações em dois loci TSC1 e TSC2 que codificam, respectivamente, a hamartina e a tuberina estão associados com a doença.
Esclerose tuberosa
Código: Q85.1
Doença de Bourneville
Epiloia
CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
GRUPO : Q80-Q89 - Outras malformações congênitas
CATEGORIA : Q85 - Facomatoses não classificadas em outra parte
SUBCATEGORIA : Q85.1 - Esclerose tuberosa
Anatomias relacionadas
Coração
Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
Pele
Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
Olhos
s. m. (fr. oeil; ing. eye). Órgão da visão, constituído pelo globo ocular (V. este termo) e pelos diversos meios que este encerra. Está situado na órbita e ligado ao cérebro pelo nervo óptico. V. ocular, oftalm-.
Sinônimos: Olhos
Médicos que tratam essa doença
Pele
Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
Coração
Órgão muscular oco localizado no tórax, sob o osso esterno, ligeiramente deslocado para a esquerda. Em um adulto, tem o tamanho aproximado de um punho fechado e pesa cerca de 400 gramas. O papel do coração é enviar sangue rico em oxigênio a todas as células do nosso organismo.
Olhos
s. m. (fr. oeil; ing. eye). Órgão da visão, constituído pelo globo ocular (V. este termo) e pelos diversos meios que este encerra. Está situado na órbita e ligado ao cérebro pelo nervo óptico. V. ocular, oftalm-.
Sinônimos: Olhos
