- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
- GRUPO : Q80-Q89 - Outras malformações congênitas
- CATEGORIA : Q85 - Facomatoses não classificadas em outra parte
- SUBCATEGORIA : Q85.0 - Neurofibromatose (não-maligna)
Neurofibromatose (não-maligna)
Código: Q85.0
Doença de von Recklinghausen
Relacionados:
Descrição: Neurofibromatoses
Sinônimo: Neurofibromatose;Neurofibromatose Tipo 3
Definição: Grupo de transtornos caracterizado por um padrão autossômico dominante de transmissão com altas taxas de mutação espontânea e neurolemomas e neurofibromas múltiplos. A NEUROFIBROMATOSE 1 (neurofibromatose generalizada) compreende aproximadamente 95 por cento dos casos, embora múltiplos subtipos adicionais (p.ex., NEUROFIBROMATOSE 2, neurofibromatose 3, etc.) têm sido descritos.
Descrição: Neurofibromatose 2
Sinônimo: Neurofibromatose Acústica Bilateral;Neurofibromatose Central NF2;Neuroma Acústico Bilateral;Schwannomas Acústicos Bilaterais;Schwanoma Acústico Bilateral
Definição: Transtorno autossômico, dominante, caracterizado por uma alta incidência de neuromas acústicos bilaterais, como schwanomas (NEURILEMOMA) de outros nervos periféricos e cranianos, além de tumores benignos intracranianos, entre eles meningiomas, ependimomas, neurofibromas espinhais e gliomas. A doença tem sido associada com mutações do gene NF2 (GENES DA NEUROFIBROMATOSE 2) no cromossomo 22 (22q12) e normalmente, apresenta-se clinicamente na primeira ou segunda década de vida.
Descrição: Neurofibromatose 1
Sinônimo: Doença de Recklinghausen;Doença de von Recklinghausen;Doença Nervosa de Recklinghausen;Doença Neural de Recklinghausen;Neurofibromatose Periférica
Definição: Transtorno hereditário, autossômico e dominante (com alta frequência de mutações espontâneas) que apresenta alterações de desenvolvimento no sistema nervoso, músculos, ossos e pele, mais notadamente em tecidos derivados da CRISTA NEURAL embrionária. Múltiplas lesões hiperpigmentadas da pele e tumores subcutâneos são a marca registrada desta doença. Neoplasias do sistema nervoso central e periférico ocorrem com frequência, especialmente, o GLIOMA DO NERVO ÓPTICO e o NEUROFIBROSSARCOMA. A NF1 é causada por mutações que inativam o gene NF1 (GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1) no cromossomo 17q. A dificuldade no aprendizado também é elevada nessa afecção. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Há uma sobreposição das características clínicas com a SÍNDROME DE NOONAN em uma síndrome denominada síndrome da neurofibromatose-Noonan. Ambos os produtos gênicos PTPN11 e NF1 estão envolvidos na via TRANSDUÇÃO DE SINAL do Ras (PROTEÍNAS RAS).
CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
GRUPO : Q80-Q89 - Outras malformações congênitas
CATEGORIA : Q85 - Facomatoses não classificadas em outra parte
SUBCATEGORIA : Q85.0 - Neurofibromatose (não-maligna)
Anatomias relacionadas
Crista Neural
Duas cristas longitudinais ao longo da LINHA PRIMITIVA aparecendo próximo do término da GASTRULAÇÃO, durante o desenvolvimento do sistema nervoso (NEURULAÇÃO). As cristas são formadas por dobraduras da PLACA NEURAL. Entre as cristas está uma estria neural que se aprofunda como uma dobra que se torna elevada. Quando as dobras se encontram no meio, a estria torna-se um tubo fechado, o TUBO NEURAL.
Músculos
Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
Nervos Periféricos
Nervos localizados fora do cérebro e medula espinhal, incluindo os nervos autônomos, cranianos e espinhais. Os nervos periféricos contêm células não neuronais, tecido conjuntivo e axônios. As camadas de tecido conjuntivo incluem, da periferia para o interior, epineuro, perineuro e endoneuro.
Sistema Nervoso
Todo o aparelho nervoso, composto de uma parte central, o cérebro e a medula espinhal, e uma parte periférica, os nervos cranianos e espinhais, gânglios autônomos e plexos. (Stedman, 25ª ed)
Tecidos
Conjuntos de CÉLULAS diferenciadas, como EPITÉLIO, TECIDO CONJUNTIVO, MÚSCULOS e TECIDO NERVOSO. São organizados de modo cooperativo, formando órgãos com funções específicas, como RESPIRAÇÃO, DIGESTÃO, REPRODUÇÃO, MOVIMENTO, e outras.
Ossos
TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.
Pele
Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
Sistema nervoso central
Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
Músculos
Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
Ossos
TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.
Pele
Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
Sistema nervoso
O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
Sistema nervoso central
Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
