- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
- GRUPO : Q80-Q89 - Outras malformações congênitas
- CATEGORIA : Q81 - Epidermólise bolhosa
- SUBCATEGORIA : Q81.2 - Epidermólise bolhosa distrófica
Descrição: Epidermólise Bolhosa Distrófica
Sinônimo: Doença de Cockayne-Touraine;Doença de Hallopeau-Siemens
Definição: Forma de epidermólise bolhosa caracterizada por atrofia de áreas bolhosas, cicatrizes graves e trocas de unha. É mais frequente no nascimento ou na primeira infância e ocorre tanto nas formas autossômicas dominante como na recessiva. Todas as formas de epidermólise bolhosa distrófica resultam de mutações sobre o COLÁGENO TIPO VII, um dos principais componentes de fibrilas da MEMBRANA BASAL e EPIDERME.
Epidermólise bolhosa distrófica
Código: Q81.2
CAUSA ÓBITO: Pouca probabilidade de causar óbito
CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
GRUPO : Q80-Q89 - Outras malformações congênitas
CATEGORIA : Q81 - Epidermólise bolhosa
SUBCATEGORIA : Q81.2 - Epidermólise bolhosa distrófica
Anatomias relacionadas
Epiderme
Camada externa (não vascularizada) da pele. É composta (de dentro para fora) por cinco camadas de EPITÉLIO
Membrana Basal
MATRIZ EXTRACELULAR (MEC), semelhante a um tapete (mat-like), de coloração escura, que separa camadas celulares (como EPITÉLIO) do ENDOTÉLIO ou de uma camada de TECIDO CONJUNTIVO. A camada de MEC (que sustenta o revestimento do EPITÉLIO ou do ENDOTÉLIO) é denominada lâmina basal (MB). Esta pode ser formada pela fusão de outras duas lâminas basais adjacentes ou por uma lâmina basal com uma lâmina reticular adjacente do tecido conjuntivo. A MB, composta principalmente por COLÁGENO TIPO IV, LAMININA (glicoproteína) e PROTEOGLICANAS, permite a formação de barreiras e canais entre camadas celulares interativas.
Cicatrizes
Formação de um novo tecido durante o processo de cicatrização de um ferimento.
Cicatrizes
Formação de um novo tecido durante o processo de cicatrização de um ferimento.
Epiderme
Camada superior ou externa das duas camadas principais da pele.
Membrana basal
MATRIZ EXTRACELULAR (MEC), semelhante a um tapete (mat-like), de coloração escura, que separa camadas celulares (como EPITÉLIO) do ENDOTÉLIO ou de uma camada de TECIDO CONJUNTIVO. A camada de MEC (que sustenta o revestimento do EPITÉLIO ou do ENDOTÉLIO) é denominada lâmina basal (MB). Esta pode ser formada pela fusão de outras duas lâminas basais adjacentes ou por uma lâmina basal com uma lâmina reticular adjacente do tecido conjuntivo. A MB, composta principalmente por COLÁGENO TIPO IV, LAMININA (glicoproteína) e PROTEOGLICANAS, permite a formação de barreiras e canais entre camadas celulares interativas.
