- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
- GRUPO : Q80-Q89 - Outras malformações congênitas
- CATEGORIA : Q81 - Epidermólise bolhosa
- SUBCATEGORIA : Q81.0 - Epidermólise bolhosa simples
Descrição: Epidermólise Bolhosa Simples
Sinônimo: Epidermólise Bolhosa Herpetiforme de Dowling-Meara;Epidermólise Bolhosa Simples de Kobner;Síndrome de Weber-Cockaine
Definição: Forma de epidermólise bolhosa caracterizada por bolhas serosas sem cicatrização. As mutações nos genes que codificam a KERATINA-5 e KERATINA-14 têm sido associadas com vários subtipos de epidermólise bolhosa simples.
Epidermólise bolhosa simples
Código: Q81.0
CAUSA ÓBITO: Pouca probabilidade de causar óbito
Exclui:
síndrome de Cockayne (Q87.1)
CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
GRUPO : Q80-Q89 - Outras malformações congênitas
CATEGORIA : Q81 - Epidermólise bolhosa
SUBCATEGORIA : Q81.0 - Epidermólise bolhosa simples

