Eritrodermia ictiosiforme bulhosa congênita

Código: Q80.3

CAUSA ÓBITO: Pouca probabilidade de causar óbito

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Descrição: Hiperceratose Epidermolítica

Sinônimo: Eritrodermia Ictiosiforme Bolhosa;Eritrodermia Ictiosiforme Bolhosa Congênita

Definição: Forma de ictiose congênita herdada como um caráter autossômico dominante e caracterizada por ERITRODERMA e hiperqueratose grave. É manifestada ao nascimento por bolhas acompanhadas pelo aparecimento de escamas verruciformes, calosas e espessas por todo o corpo, mas acentuadas nas áreas flexurais. As mutações nos genes que codificam a QUERATINA-1 e QUERATINA-10 têm sido associadas com este transtorno. 

Descrição: Ceratodermia Palmar e Plantar Epidermolítica

Sinônimo: Ceratoderma Palmar e Plantar Epidermolítica;Ceratoderma Palmoplantar Epidermolítica;Ceratodermia Palmoplantar Epidermolítica

Definição: Doença autossômica dominante hereditária, caracterizada por hiperqueratose epidermolítica, estritamente limitada às palmas e solas. Tem sido associada com mutações no gene que codifica a QUERATINA-9. 

CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas

GRUPO : Q80-Q89 - Outras malformações congênitas

CATEGORIA : Q80 - Ictiose congênita

SUBCATEGORIA : Q80.3 - Eritrodermia ictiosiforme bulhosa congênita

Pelo

Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.

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