- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
- GRUPO : Q80-Q89 - Outras malformações congênitas
- CATEGORIA : Q80 - Ictiose congênita
- SUBCATEGORIA : Q80.3 - Eritrodermia ictiosiforme bulhosa congênita
Eritrodermia ictiosiforme bulhosa congênita
Código: Q80.3
CAUSA ÓBITO: Pouca probabilidade de causar óbito
Relacionados:
Descrição: Hiperceratose Epidermolítica
Sinônimo: Eritrodermia Ictiosiforme Bolhosa;Eritrodermia Ictiosiforme Bolhosa Congênita
Definição: Forma de ictiose congênita herdada como um caráter autossômico dominante e caracterizada por ERITRODERMA e hiperqueratose grave. É manifestada ao nascimento por bolhas acompanhadas pelo aparecimento de escamas verruciformes, calosas e espessas por todo o corpo, mas acentuadas nas áreas flexurais. As mutações nos genes que codificam a QUERATINA-1 e QUERATINA-10 têm sido associadas com este transtorno.
Descrição: Ceratodermia Palmar e Plantar Epidermolítica
Sinônimo: Ceratoderma Palmar e Plantar Epidermolítica;Ceratoderma Palmoplantar Epidermolítica;Ceratodermia Palmoplantar Epidermolítica
Definição: Doença autossômica dominante hereditária, caracterizada por hiperqueratose epidermolítica, estritamente limitada às palmas e solas. Tem sido associada com mutações no gene que codifica a QUERATINA-9.
CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
GRUPO : Q80-Q89 - Outras malformações congênitas
CATEGORIA : Q80 - Ictiose congênita
SUBCATEGORIA : Q80.3 - Eritrodermia ictiosiforme bulhosa congênita

