Disostose mandíbulo-facial

Descrição: Disostose Mandibulofacial

Sinônimo: Disostose Mandibulofacial (MFD1);Disostoses Mandibulofaciais;Disostoses Mandibulofaciais (MFD1);Síndrome de Franceschetti Zwahlen Klein;Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein;Síndrome de Treacher Collins;Síndrome de Treacher Collins Franceschetti;Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti;Síndromes de Franceschetti-Zwahlen-Klein;Síndromes de Treacher Collins-Franceschetti

Definição: Distúrbio hereditário que ocorre em duas formas: a forma completa (síndrome de Franceschetti) é caracterizada por inclinação antimongoloide das fissuras palpebrais, COLOBOMA da pálpebra inferior, MICROGNATIA e hipoplasia dos arcos zigomáticos (ver ARCO ZIGOMÁTICO) e MICROTIA CONGÊNITA. É transmitida como característica autossômica. A forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) é caracterizada pelas mesmas anomalias em grau menos pronunciado. Ocorre esporadicamente, mas suspeita-se de um modo dominante autossômico de transmissão. (Do original: Dorland, 28a ed)