Descrição: Síndrome de Camurati-Engelmann
Sinônimo: Displasia Diafisária Progressiva;Displasia Diafísica Progressiva;Doença de Camurati Engelmann;Doença de Camurati-Engelmann;Doença de Engelmann;Hiperostose Diafísica;Hiperostoses Diafísicas;Síndrome de Camurati Engelmann
Definição: Forma de displasia autossômica dominante, caracterizada por adensamento progressivo da córtex diafisária dos ossos longos. As mutações no gene que codifica o FATOR TRANSFORMADOR DE CRESCIMENTO BETA 1 são uma das causas deste transtorno.
Displasia diafisária progressiva
Código: Q78.3
Síndrome de Camurati-Engelman
CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
GRUPO : Q65-Q79 - Malformações e deformidades congênitas do sistema osteomuscular
CATEGORIA : Q78 - Outras osteocondrodisplasias
SUBCATEGORIA : Q78.3 - Displasia diafisária progressiva
Ossos
TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.
