Condrodisplasia puntacta

Descrição: Condrodisplasia Punctata

Sinônimo: Condrodisplasia Punctata 2 Ligada ao Cromossomo X;Condrodisplasia Punctata Dominante Ligada ao Cromo;Condrodistrofia Calcificante Congênita;Displasia Epifisária Punctata;Epifises Ponteadas;Síndrome de Conradi Hünermann;Síndrome de Conradi Hünermann Happle;Síndrome de Conradi-Hünermann;Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle;Síndrome de Happle;Síndrome de Hünermann Conradi;Síndrome de Hünermann-Conradi;Síndromes de Conradi-Hünermann;Síndromes de Conradi-Hünermann-Happle

Definição: Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica. 

Descrição: Condrodisplasia Punctata Rizomélica

Definição: Forma autossômica, recessiva, da CONDRODISPLASIA PUNCTATA, caracterizada por biossíntese de plasmalogênio defeituoso e de peroxissomos com atividade prejudicada. Os pacientes têm membros proximais encurtados e formação óssea endocondrial gravemente afetada. Os defeitos metabólicos associados com os peroxissomos de atividade prejudicada estão presentes somente na forma rizomélica da condrodisplasia punctata. (Tradução livre do original: Scriver et al, Metabolic Basis of Inherited Disease, 6a ed, p1497)